2º Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública

29 e 30 de maio de 2026 Centro Cultural de Brasília
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Programação preliminar disponível. Palestrantes serão divulgados em breve.
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29
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30
maio
2026
em breve

Sobre o Simpósio

O 2º Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública já tem data: 29 e 30 de maio de 2026, no Centro Cultural de Brasília, localizado no St. de Grandes Áreas Norte, Módulo "D" - Asa Norte, Brasília - DF, 70830-012. Abrir no Google Maps. Consulte abaixo a programação. Em breve divulgaremos novas informações sobre palestrantes.
O Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras desenvolve estratégias e mecanismos para acelerar o diagnóstico, passando pelo mapeamento de fluxos de acesso aos exames genômicos, ofertando acesso a análise de exoma para pacientes sem definição diagnóstica, avaliando estratégias para otimizar e reduzir custos de exames, estabelecendo um registro nacional de doenças raras, provendo inovação em bioinformática e promovendo ações de capacitação e divulgação científica.

A otimização do acesso às tecnologias diagnósticas é um dos gargalos no estabelecimento de cuidados em saúde às pessoas com Doenças Raras. A atuação em rede e as ações previstas podem colocar o Brasil em uma situação internacional de vanguarda e fortalecer o Sistema Único de Saúde.

O INRaras tem como Coordenadoras a Dra. Ida Schwartz e a Dra. Têmis Felix, pesquisadoras da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS e do Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA , onde a estrutura do INRaras situa-se. Além disso, o INRaras é gerido por um comitê gestor com professores e pesquisadores de instituições como o Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA, Universidade de São Paulo (USP), Universidade de Brasília - UnB, Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz, Universidade Federal da Bahia - UFBA e Universidade Federal do Pará - UFPA.

Informações em breve

  • Programação
  • Palestrantes
  • Local
  • Inscrições

O Evento Começa em:

Organizadores

Conheça as pessoas responsáveis pela organização do I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública.
Organização Geral
  • Ida Schwartz (HCPA/UFRGS)
  • Têmis Maria Félix (HCPA/UFRGS)
  • Helen da Rosa (INRaras)
  • Vanessa Carvalho (INRaras)
  • José Carlos Moraes (INRaras)
  • Filipe Bernardi (INRaras)
Comissão Local
  • Sayonara Gonzalez (SRDR-IFF/Fiocruz-RJ)
  • Natana Rabelo (SRDR-IFF/Fiocruz-RJ)
  • Dafne Horovitz (SRDR-IFF/Fiocruz-RJ)
  • Juan Llerena Jr (SRDR-IFF/Fiocruz-RJ)
  • Maria Eduarda Gomes (SRDR-IFF/Fiocruz-RJ)
  • Bianca Abdala (SRDR-IFF/Fiocruz-RJ)

Programação

14:00 - 17:30

Reunião NATSRARAS

Apenas convidados

17:30

Credenciamento e Café de Boas-Vindas

18:00 - 20:00

Abertura: Panorama das Doenças Raras no Brasil

  • Odisseia diagnóstica das doenças raras no Brasil: Dra. Bibiana Mello de Oliveira e Dra. Têmis Felix
  • Doenças Raras em populações originárias da Amazônia: epidemiologia, barreiras, letramento/literacia - Prof. Dr. Luiz Carlos Santana da Silva
  • DNA do Brasil: Evolução e Saúde da População Brasileira - Fernanda Vianna

08:00 - 10:00

Abordagens Diagnósticas em Doenças Raras

  • Projeto Exoma-INRaras: Profa. Dra. Ida Schwartz
  • Projeto Genoma SUS: como transpor pesquisa para assistência - Profa. Dra. Adriana Carvalho
  • Bioética e privacidade em medicina genômica: palestrante a confirmar

10:00 - 10:30

Coffee Break

10:30 - 12:00

Ecossistema das Doenças Raras

  • A jornada da tecnologia até o paciente raro: regulação, avaliação e acesso - Dra. Daniela Koeller
  • Atenção integral à pessoa com doença rara: integração entre atenção primária e especializada - palestrante a confirmar
  • Inquérito psicossocial de Doenças Raras: Prof. Dr. Natan Monsores

12:00 - 14:00

Intervalo para Almoço (Livre)

14:00 - 15:30

Avaliação de Tecnologias em Saúde

  • Papel dos NATS: Prof. Dr. Ney Boa-Sorte (UFBA)
  • Papel da sociedade civil: a participação social na CONITEC - Cristiano Silveira (Unidos pela Vida / FEBRARARAS)
  • Saúde digital e Inteligência Artificial: palestrante a confirmar

15:30 - 16:00

Coffee Break

16:30 - 18:00

Políticas Públicas

  • Financiamento sustentável para doenças raras no SUS: experiências, desafios e perspectivas - Dr. Natan Monsores
  • O papel da gestão estadual e municipal na efetivação da política pública: representante do CONASS / CONASEMS
  • Políticas Públicas Voltadas às Pessoas com Deficiência: Erivaldo Fernandes Neto (APAE)

18:00

Encerramento

Opções de Hospedagem

Sugestões de hotéis próximos ao Centro Cultural de Brasília (CCB) para participantes do 2º Simpósio.
Hotel Hplus Vision Executive

SHN, Quadra 1, Bloco F, Asa Norte

(61) 3022-3200

Distância ao CCB: 2,0 km (~3 min de carro)

Hotel Fusion Hplus Express

SHN, Quadra 1, Bloco D, Asa Norte

(61) 3051-7400

Distância ao CCB: 2,2 km (~3 min de carro)

Hotel Saint Moritz Hplus

SHN, Quadra 1, Bloco B, Asa Norte

(61) 3051-4001

Distância ao CCB: 2,6 km (~5 min de carro)

Lets Idea Brasília Hotel

SHN, Quadra 5, Bloco B, Asa Norte

(61) 3424-2500

Distância ao CCB: 2,8 km (~6 min de carro)

Hotel Nobile Suites Monumental

SHN, Quadra 4, Bloco B, Asa Norte

(61) 3181-1233

Distância ao CCB: 2,9 km (~6 min de carro)

Hotel Brasil 21 Suítes

SHS, Quadra 6, Conjunto A, Bloco F, Asa Sul

(61) 3218-4700

Distância ao CCB: 4,1 km (~8 min de carro)

Palestrantes

Conheça os especialistas que conduzirão os debates e reflexões sobre doenças raras e aconselhamento genético.
Dra. Ida Schwartz
Dra. Ida Schwartz
Médica
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) / Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Dra. Sayonara Gonzalez
Dra. Sayonara Gonzalez
Bióloga
Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz-RJ
Dr. Natan Monsores
Dr. Natan Monsores
Biólogo
Coordenadoção-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (CGRAR/DAET/SAES/MS) / Universidade de Brasília (UnB)
Dr. Jonas Saute
Dr. Jonas Saute
Médico
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Dra. Nara Sobreira
Dra. Nara Sobreira
Médica
Johns Hopkins University / EUA
Profa. Angelina Acosta
Dra. Angelina Acosta
Médica
Universidade Federal da Bahia
Dr. Antoine Daher
Antoine Daher
Cientista Político
Casa Hunter e Febrararas
Dra. Bibiana Mello de Oliveira
Dra. Bibiana Mello de Oliveira
Médica
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
Cristiano Silveira
Cristiano Silveira
Biólogo
Unidos pela Vida – Fibrose Cística / RJ
Dra. Cristina Penna
Dra. Daniela Koeller
Médica
Médica Do Centro de Genética Médica do IFF
Dra. Dafne Horovitz
Dra. Dafne Horovitz
Médica
Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz-RJ
Dr. Eduardo David Gomes de Sousa
Dr. Eduardo David Gomes de Sousa
Farmacêutico
CONITEC/ SAES / Ministério da Saúde
Dr. Domingos Alves
Dr. Domingos Alves
Físico
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP (FMRP-USP)
Dr. Juan Llerena Jr
Dr. Juan Llerena Jr
Médico
Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz-RJ
Dra. Juliana Mazzeu
Dra. Juliana Mazzeu
Bióloga
Universidade de Brasília (UnB)
Dr. Luiz Carlos Santana
Dr. Luiz Carlos Santana
Biomédico
Universidade Federal do Pará (UFPA)
Dra. Martha Moreira
Dra. Martha Moreira
Psicologa
Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz-RJ
Dr. Ney Boa Sorte
Dr. Ney Boa Sorte
Médico
Universidade Federal da Bahia (UFBA)
Dr. Renato Porto
Dr. Renato Porto
Advogado
Interfarma
Dra. Têmis Maria Félix
Dra. Têmis Maria Félix
Médica
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Programação

09:00 - 09:30

Credenciamento e Café de Boas-Vindas

09:30 - 10:15

Cerimônia de Abertura

Profa. Dra. Ida Schwartz, Dra. Sayonara Gonzalez e autoridades

10:15 - 10:45

Serviços de Referência em Doenças Raras/SRDR - Brasil

Prof. Dr. Natan Monsores

10:45 - 11:05

Epidemiologia das Doenças Raras e o cenário atual no Brasil

Dra. Têmis Maria Félix

11:05 - 11:25

Disponibilidade de testes genéticos no Brasil

Dra. Bibiana Mello de Oliveira

11:25 - 12:00

Sessão de Perguntas e Respostas

12:00 - 14:00

Pausa para Almoço

14:00 - 14:20

Anomalias Congênitas e Doenças Correlatas em Crianças

Prof. Dr. Juan Llerena Jr

14:20 - 14:40

Deficiência Intelectual e Doenças Neurológicas do Adulto

Prof. Dr. Jonas Saute

14:40 - 15:00

Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Tratáveis

Profa. Dra. Ida Schwartz

15:00 - 15:30

Sessão de Perguntas e Respostas

15:30 - 16:00

Coffee Break

16:00 - 16:30

Desafios e Estratégias para a Implementação de Políticas Públicas Efetivas

Prof. Dr. Natan Monsores (Coordenação Geral de Doenças Raras/MS)

16:30 - 16:50

Importância do Aconselhamento Genético na rede pública

Dra. Dafne Horovitz (SRDR-IFF/Fiocru-RJ)

16:50 - 17:20

Sessão de Perguntas e Respostas

17:20 - 20:00

Reunião de representantes de SRDRs (evento somente para convidados)

09:00 - 09:30

Desafios Diagnósticos nas Doenças Raras

Profa. Dra. Nara Sobreira (Johns Hopkins University)

09:30 - 09:45

Sessão de Perguntas e Respostas

09:45 - 10:05

Qualificação de profissionais médicos: uma etapa do aconselhamento genético

Prof. Angelina Acosta

10:05 - 10:20

Sessão de Perguntas e Respostas

10:20 - 10:50

Coffee Break

10:50 - 11:20

Incorporação de novas tecnologias no SUS: o papel da CONITEC

Eduardo David Gomes de Sousa

11:20 - 11:40

Análise de custos em doenças raras

Prof. Dr. Ney Boa Sorte

11:40 - 12:00

Sessão de Perguntas e Respostas

12:00 - 14:00

Pausa para Almoço

14:00 - 14:20

Ciência de Dados e Saúde Digital em Doenças Raras

Dr. Domingos Alves (FMRP-USP)

14:20 - 14:40

Literacia em Saúde: acessibilidade, linguagem simples e letramento

Dra. Martha Moreira

14:40 - 15:10

Sessão de Perguntas e Respostas

15:10 - 15:40

Coffee Break

15:40 - 16:00

Papel das sociedades médicas

  • Sociedades Médicas: Dra. Ida Schwartz (HCPA/RARAS)

16:00 - 16:30

Papel da sociedade Civil

  • Sociedade Civil: Cristiano Silveira e Antoine Daher

16:30 - 16:45

Papel da indústria farmacêutica

  • Renato Porto (Interfarma)

16:45 - 17:00

Doenças Raras e planejamento em Saúde - análise dos Planos Estaduais de Saúde brasileiros de 2016 a 2027

  • Daniela Koeller (Médica do Centro de Genética Médica do IFF)

17:00 - 17:15

O Papel do Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com DR do RJ

  • Maria Clara Migowski (ARAR)

17:10 - 17:45

Sessão de perguntas e respostas

17:45 - 18:00

Encerramento do evento

18:00 - 19:30

Confraternização

Local

Como Chegar

O I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético será realizado no Colégio Brasileiro de Altos Estudos (CBAE-UFRJ), um espaço histórico e acadêmico localizado na Av. Rui Barbosa, 762, no bairro do Flamengo, Rio de Janeiro - RJ. O local oferece fácil acesso, infraestrutura moderna e uma vista privilegiada da cidade, proporcionando um ambiente inspirador para debates e trocas de conhecimento.

De Avião

Os aeroportos mais próximos são o Santos Dumont (SDU) e o Galeão (GIG). Ambos oferecem fácil acesso ao Flamengo via táxi, Uber ou transporte público.

De Carro

É possível chegar ao local pela Av. Infante Dom Henrique ou pelo Aterro do Flamengo. Estacionamentos estão disponíveis nas redondezas.

De Ônibus

Diversas linhas de ônibus passam pela Av. Rui Barbosa ou pela Praia do Flamengo, com pontos próximos ao CBAE-UFRJ.

De Metrô

A estação mais próxima é a Estação Flamengo (Linha 1). De lá, é possível caminhar até o local em cerca de 10 minutos.

Infraestrutura & Hospedagem

O local conta com auditórios climatizados, banheiros adaptados e acesso para pessoas com mobilidade reduzida. Há diversas opções de hospedagem nas proximidades, como por exemplo:

Sugestões de Locais para Almoço

  • Restaurante Broz
    Buffet Variado
    R. Marquês de Abrantes, 216 - Flamengo, Rio de Janeiro.
  • Marquês Gourmet
    Buffet Variado
    R. Marquês de Paraná, 128 - Loja D - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ
  • Casa & Gourmet Shopping
    Diversos restaurantes: Coco Bambu, Outback, Mamma Jamma, entre outros
    R. Gen. Severiano, 97 - Botafogo, Rio de Janeiro - RJ.
  • Botafogo Praia Shopping
    Diversos restaurantes, lanchonetes e cafés
    Praia de Botafogo, 400 - Botafogo, Rio de Janeiro - RJ.

Apoiadores & Parceiros

Agradecemos aos nossos patrocinadores pelo apoio fundamental na realização deste evento. Sua colaboração é essencial para o sucesso do Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético. Juntos, estamos promovendo um espaço de troca de conhecimento e inovação na área.